SMAlı Çocuklar Yaşasın
@SMAliCocuklarYardimSayfasi
Sayfamız SMA'lı çocuklara yardım için kurulmuştur. Hiçbir ticari amaç gütmemektedir
2 okur puanı
Mart 2021 tarihinde katıldı
"Aybars Sma-1 hastası ve yardımıza ihtiyacı var.
YapıKredi İban;
TR57 0006 7010 0000 6792 31
instagram.com/aybars_sma?igsh...
Ömer Akif nefes alamıyor. Henüz 7 aylık kalbi durdu. Günlerce yoğun bakımda kaldı.Lütfen geç olmadan Ömer Akif bu savaşı kaybetmeden ona yardım edelim. İnanın imkansız değil. Birlik beraberlik içinde hareket edersek Ömer Akif bu savaşı kazanacak.
SMA DEĞİL ÖMER AKİF KAZANACAK!
Vakıfbank
İban;
TR47 0001 5001 5800 7312 3453 57
Alıcı:Ömer Akif Kaya
Açıklama: Ömer Akif'e Nefes Ol yazınız
Muhammed Ali 2019'da Antalya'da doğdu. 12. 23 ve 2020'de SMA1 teşhisi kondu. 07. 28. Yürüyemiyor, oturamıyor ve yemek yiyip içemiyor, bu yüzden tamamen yardıma bağlı. Birkaç ay önce yoğun bakım ünitesine yatırıldı ve burada trakeostomi ameliyatı geçirdi. yutma güçlükleri Ama şimdi evde bakılıyor ve neşesini canlı tutmak için tedavi görmesi için yardımınıza ihtiyacı var.
Değerli desteğiniz çok şey ifade ediyor
Araştırmalar, bu tedavinin çocuğun sağlığı ve gelişimi için çok önemli olabileceğini ve bu nedenle erken tedavinin M. Ali'nin sağlık durumu için son derece önemli olduğunu göstermektedir. Şimdi M. Ali'nin yaşayabileceği ve dünyayı çok erken terk etmesine gerek kalmaması için umut var. Desteğinizi ve şefkatinizi gösterin, dünyadaki umut, ancak birlikte onu iyi hissettirmek için başarılı olabileceğimizi sürdürüyor. Desteğiniz ve yardımınız için teşekkür ederiz!
gofund.me/f2ee746a
Okur Takip Önerileri
SMA hastalığı ilacı
Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır. Ülkemizde de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan nusinersen, dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200'den az hastada kullanılmıştır. İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma bulunmamaktadır. Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir. Sağlıklı ve uzun bir yaşam için uzman hekiminize rütin kontrollerinizi yaptırmayı unutmayın.
SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
SMA hastalığı çeşitleri nelerdir?
SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsil eder. SMA'nın belirtilerini gösterdiği yaş ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de
SMA hastalığı nasıl anlaşılır?
Spinal muskuler atrofi hastalığı hareket ve sinir hücrelerini etkilediğinden genellikle iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
SMA hastalığı belirtileri nelerdir?
Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi
SMA nedir?
Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.
SMAlı Çocuklar Yaşasın tekrar paylaştı.
Aziz Cemal'in son 4 günü kaldı. Lütfen ona umut olalım.
gofund.me/2682a1e8
1000Kitap'a katıldı.