İnsanlarda görülen değişik kanser türlerinde genellikle
p53'ü şifreleyen gen mutasyona uğramıştır. Böyle
mutasyonlar sonucunda p53 fonksiyonu kaybolursa,
DNA hasarı olduğunda G1 deki duraklama
gerçekleşemez. Böylece hasarlı DNA tamir edilmeden
kopyalanır ve yavru hücrelere geçer. Hasarlı DNA nın
kalıtılması, mutasyonların sayısının artmasına ve
genomun kararsızlığına neden olarak kanser
gelişimine katkıda bulunur. İnsan kanserlerinde
en sık rastlanan genetik değişik p53 genindeki
fonksiyon kaybı (her iki allel genin işlevsizliği)
mutasyonlardır. Bu durum, hücre döngüsü
düzenlenmesinin çok hücreli organizmaların
yaşamındaki önemini göstermesi bakımından oldukça
önemlidir