William S. Klug

William S. KlugGenetik Kavramlar yazarı
Yazar
9.8/10
5 Kişi
17
Okunma
1
Beğeni
654
Görüntülenme
Bence genetik hastalıkların en acımasızı
Hastalığın başlangıç yaşı açısından en fazla değişkenlik gösteren kalıtsal bozukluk belki de Huntington Hastalığıdır.Otozomal baskın olarak kalıtlanan Huntington hastalığı,serebral korteksin ön lobunu etkiler ve on yıldan fazla bir süre içerisinde giderek artan hücre ölümleri ortaya çıkar.Beyindeki bozulmaya kontrolsüz-spastik hareketler,zihinsel ve duygusal hasarlar eşlik eder ve hastalık ölümle sonuçlanır.Hastalık her yaşta rastlanıldığı bildirilmesine rağmen genellikle 30-50 yaşları arasında ve ortalama 38 yaşında görülmektedir
Sayfa 94
Kromozom kombinasyonlarının sayısı,bugüne kadar yeryüzünde yaşamış olan insan sayısından çok fazladır!Bağımsız açılım sonucu oluşan genetik çeşitlilik,eşeyli olarak çoğalan bütün organizmaların evriminde çok büyük öneme sahiptir.
Sayfa 54
Reklam
Mendelin Bezelyeleri Nasıl Buruşuk Olur?
Buruşuk bezelyeler genin mutant formunun homozigot olarak bulunması nedeniyle enzimin aktivitesinden yoksundurlar.Sonuç olarak tohumda,dallanma noktalarının oluşumu,nişasta sentezi sırasında inhibe edilir.Dolayısıyla bu durum,tohum gelişirken sukrozun daha çok birikmesine ve daha fazla su içeriğine yol açar.Tohum içindeki ozmotik basınç yükselir ve bu durum,tohumun su kaybetmesine yol açar.Sonuç olarak olgunluk aşamasında buruşuk bir görünüm ortaya çıkar.
Sayfa 62
İnsanlarda iki X'e sahip olup Y kromozmu taşımayan erkekler vardır.Bu durumda sıklıkla gözlendiği gibi,Y kromozomunun SRY bölgesi X kromozomlarından birisiyle birleşmiştir.Bir X ve bir Y kromozomuna sahip kadınlarda vardır.Onların Y kromozomunda SRY geni her zaman eksiktir.
ir X ve b
Üzerine odaklanılan önemli bir alan, tüm dünyada ölümlere yol açan kalp-damar hastalıklarıdır. Bu durumun gelişmesine yol açan önemli risk faktörlerinden biri, kanda yükselmiş 'kötü' kolesterol (düşük yoğunluklu lipoprotein kolestrolü ya da LDL kolestrolü) düzeyinin varlığıdır.
Rekombinant DNA çağı, 1970'lerin başında araştırmacıların, bakterilerin kendilerini enfekte eden virüslerin DNA'larını kesmek için kullandıkları restriksiyon enzimlerini keşfetmeleriyle başlamıştır. Bu enzimler, herhangi bir organizmanın DNA'sını özgül nükleotit dizilerinden keserek, tekrar oluşturabilecek parçalar takımını oluşturabilmektedir.