1000Kitap Logosu
sad
sad
sad
TAKİP ET
sad
@yildizsad
Bilgin
Lisans
Ankara
5 Şubat
Kadın
147 okur puanı
16 Mar 2017 tarihinde katıldı.
183
Kitap
17
İnceleme
99
Alıntı
67
İleti
Tanıdığın kimse takip etmiyor
Ortak okuduğunuz kitap bulunmuyor
sad
tekrar paylaştı.
#smakonusu
Nadir görülen bir hastalık olan SMA ,merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. SMA istemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir. Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1’dir. SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı %25’tir. SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR? Ancak SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel anlamda SMA belirtileri şu şekilde sıralanabilir: Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük Azalmış refleksler Dengeyi sağlamada zorluk Ellerde titreme Baş kontrolünü sağlayamama Beslenme güçlüğü Cılız ses ve zayıf öksürük Kramp ve yürüme yeteneği kaybı Yaşıtlarından geri kalma Sık düşme Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk El titremesi Oturma ve ayakta durmada zorluk SAĞLIK BAKANLIGININ OCAK 2021 VERILERINE GÖRE TÜRKIYE 'DE SMA HASTA SAYISI 1619 DUR. En ağır seyreden türü de 'Tip 1 SMA'. Baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerin kaybedildiği bu seviyede yutkunma ve emme gibi işlevler de yerine getirilemiyor ve ömür boyu cihaza bağlı şekilde ancak yaşam sürdürülebiliyor. Çoğu hasta uzun süre hayatta kalamıyor. Aileler neden kampanya yapıyor? Tedavi için kullanılan üç tip ilaç var. Türkiye'de bu ilaçlardan sadece bir tanesi olan Spinraza SGK tarafından karşılanıyor. Gen tedavisi sakıncalı dense de Türkiye'de kullanılan Spinraza dışında Zolgensma ve Risdiplam da Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylı ilaçlar hastalık üstünde daha etkili. Aileler Zolgensma'ya ulaşmak istiyor çünkü bu ilaç ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine tek seferlik. Aileler de işte bu sebeple kampanya yapıyor. Zolgensma ilacının fiyatı ise 2 milyon dolardan fazla bir maliyete sahip. Türkiye'de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak için aileler gerçek anlamda zamanla yarışıyor. Onaylı kullanımının henüz bir yıllık geçmişi bulunan yeni bir ilaç, genetik bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA)’nın en ağır seyreden formu Tip 1’de çok umut verici sonuçlar sağlıyor. Yaşam beklentisini yükseltirken hastanın solunum cihazına bağımlılığını azaltıyor, hareket kabiliyetini artırıyor. Yeterince erken uygulanabildiğinde bebeklerin tamamen normal bir hayat sürme şansını yakalaması bile mümkün oluyor. Sonuç olarak; Bir anne, baba çocuklarının büyümelerinden korkar mi hiç, çocukları kilo almasın diye aç yatırır mi? SMA lı çocukların aileleri korkuyor, çocuklarını aç yatırıyor ve en kötüsü çocuklarının günden güne erimelerine tanıklık ediyor. Çok ama Çok acı. Daha iyi anlamak için empati kurun, en sevdiklerinizi düşünün. Bu aileler her gün sosyal medyada acıdan haykırıyor. Cocuklarimiza , küçüklerimize harçlık verir gibi elimizden geldiğince her ay kampanyalara destek vererek o çocukları geleceğe taşıyabiliriz. Valilik izin onayli kampanyaları sosyal medya üzerinden başta belli Barolar olmak üzere Av. Ergün Kazanır, Haluk Levent Ahbap ekibi ve bir-çok ünlü isim destek olup yardım toplamaktadır. Sosya medyada takip edip destek olabilirsiniz. Unutmayın, yarın o ailelerin rollerinde bizler olabiliriz. Duyarlılığınız için şimdiden teşekkür ederim.
53
944
Sadece doğanın içinde kimsenin kimseye karışmadığı zarar vermediği bir yerde yaşasam..
19