3. bölüm için anahtar noktalar
1)İnsan genomu bireyler arasında %0,5 kadar farklıdır. Bu varyasyon SNP'lerden ve daha uzun insersiyonları, delesyonları, inversiyonları ve duplikasyonlarından kaynaklanır.
2)Popülasyonlar arasındaki dizi varyasyon örüntüleri, insanın kökeni ve insanların geçirdiği seçilim baskıları hakkında bilgi sağlar.
3)Dizi varyasyonunun sadece küçük bir oranı, tespit edilebilir fenotipik değişikliğe neden olur.
4)Kistik fibrozis gibi monogenik hastalıklar nadir olma eğiliminde olmalarına karşın, seçilimden sorumlu birçok mekanizma zararlı alellerin tümünü popülasyondan eleyememiştir: yeniden mutasyon, üreme yaşı sonrasına ertelenmiş başlangıç ve heterozigot avantajı bu mekanizmaların başlıcalarıdır.
5)Tip 2 diyabet gibi yaygın hastalıklara genetik yatkınlık, çevresel ve gelişimsel faktörlerle birlikte, her biri küçük etkilere sahip, riske katkı sağlayan birçok alelin birlikte etkilerinden kaynaklanır.
6)Bütün kalıtım genetik değildir. Hastalık riski kültürel veya davranışsal faktörlerle aktarılabilir, DNA ve gen ifadesinin epigenetik modifikasyonun nesiller arası devamlılığına ilişkin veriler giderek artmaktadır.
Sayfa 74 - Palme yayıncılıkKitabı okudu
·
27 görüntüleme
Yorum yapabilmeniz için giriş yapmanız gerekmektedir.