#smakonusu1000Kitap
Nadir görülen bir hastalık olan SMA ,merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir.
SMA istemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir.
Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1’dir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı %25’tir.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Ancak SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel anlamda SMA belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Dengeyi sağlamada zorluk
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
El titremesi
Oturma ve ayakta durmada zorluk
SAĞLIK BAKANLIGININ OCAK 2021 VERILERINE GÖRE TÜRKIYE 'DE SMA HASTA SAYISI 1619 DUR.
En ağır seyreden türü de 'Tip 1 SMA'. Baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerin kaybedildiği bu seviyede yutkunma ve emme gibi işlevler de yerine getirilemiyor ve ömür boyu cihaza bağlı şekilde ancak yaşam sürdürülebiliyor. Çoğu hasta uzun süre hayatta kalamıyor.
Aileler neden kampanya yapıyor?
Tedavi için kullanılan üç tip ilaç var. Türkiye'de bu ilaçlardan sadece bir tanesi olan Spinraza SGK tarafından karşılanıyor.
Gen tedavisi sakıncalı dense de Türkiye'de kullanılan Spinraza dışında Zolgensma ve Risdiplam da Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylı ilaçlar hastalık üstünde daha etkili.
Aileler Zolgensma'ya ulaşmak istiyor çünkü bu ilaç ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine tek seferlik. Aileler de işte bu sebeple kampanya yapıyor. Zolgensma ilacının fiyatı ise 2 milyon dolardan fazla bir maliyete sahip.
Türkiye'de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak için aileler gerçek anlamda zamanla yarışıyor.
Onaylı kullanımının henüz bir yıllık geçmişi bulunan yeni bir ilaç, genetik bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA)’nın en ağır seyreden formu Tip 1’de çok umut verici sonuçlar sağlıyor. Yaşam beklentisini yükseltirken hastanın solunum cihazına bağımlılığını azaltıyor, hareket kabiliyetini artırıyor. Yeterince erken uygulanabildiğinde bebeklerin tamamen normal bir hayat sürme şansını yakalaması bile mümkün oluyor.
Sonuç olarak;
Bir anne, baba çocuklarının büyümelerinden korkar mi hiç, çocukları kilo almasın diye aç yatırır mi? SMA lı çocukların aileleri korkuyor, çocuklarını aç yatırıyor ve en kötüsü çocuklarının günden güne erimelerine tanıklık ediyor. Çok ama Çok acı. Daha iyi anlamak için empati kurun, en sevdiklerinizi düşünün.
Bu aileler her gün sosyal medyada acıdan haykırıyor. Cocuklarimiza , küçüklerimize harçlık verir gibi elimizden geldiğince her ay kampanyalara destek vererek o çocukları geleceğe taşıyabiliriz. Valilik izin onayli kampanyaları sosyal medya üzerinden başta belli Barolar olmak üzere Av. Ergün Kazanır, Haluk Levent Ahbap ekibi ve bir-çok ünlü isim destek olup yardım toplamaktadır. Sosya medyada takip edip destek olabilirsiniz. Unutmayın, yarın o ailelerin rollerinde bizler olabiliriz. Duyarlılığınız için şimdiden teşekkür ederim.
11 Yorum
Fiyatı 2 milyon dolar ilacın maliyeti ne kadar acaba?
Emre bey bu konuda bir bilgiye ulaşılır mı? Niçin bu kadar pahalı?
Emre Bulut
Gönderi Sahibi
Bu yazıyı hazırlamamda yardımcı olan @avelfcgn hanıma iyi niyetli davranışından dolayı teşekkürler.Sma konusunda bilinçlenmemiz ve elimizden geldiğince yardım konusunda daha çok kişiye ulaşmamız lazım.Çünkü yazıda da geçtiği mağduru olan kişi sayısı çok fazla.Masum bebeklere ulaşmamız lazım.Yardım elini uzatmamız lazım.Ücreti ne yazık ki aşırı pahalı.Bu nedenle tüm ülkece hareket etmemiz gerekiyor.Umarım o masumlardan birkaçına da biz temas edebiliriz ve bir küçükte olsa vesile olabiliriz.
Emre Bulut
Gönderi Sahibi
Birgün arkadaşlar çalıştığımız yere bir hanım ablamız geldi.Ve çocuğunun boşaltım yolunun karnında olduğunu bu nedenle çok zorluklar çektiğini bizlere anlattı.Ve devletin belli bir kısmını operasyonun ödeyebildiğini anlattı.İhtiyacı olan paranın 5bin civarı bir para olduğunu söyledi.Bizde 30 kişinin olduğunu halı saha whatsapp grubundan bu parayı kendi aramızda toplayıp vermiştik.Çocuğun ameliyat sonrası halini görmek bizleri çok mutlu etmişti.Hala unutmam.Bu sma konusu da aynı.Ama ne yazık ki ücreti çok aşırı fazla.Bu nedenle küçük adımlar bile çok mutlu edecektir sırf onu değil, sizi de.Unutmayın madem herkes ettiğini bulacak sizde iyilik edin o zaman.
Bu yorum görüntülenemiyor
Bu yorum görüntülenemiyor
Reklam
Devlet neden ilaçların hepsini karşılamıyor da sadece bir tanesini karşılıyor acaba bilgisi olan var mı?
Yorum yapabilmeniz için giriş yapmanız gerekmektedir.