Bir genin “ifade edilmesi” dendiğinde kastedilen bu genin aktif halde olması, yani proteinlerin sentezini yönetmesidir. Her gen belirli bir proteini kodlar, yani o proteinin nasıl oluşturulacağına dair yönergeleri yayımlar. Proteinler bedenimizdeki her bir hücrenin yapısını, işlevini ve biyolojik özelliklerini belirler. Genler genellikle sorunsuzca kopyalanır fakat bunun başarılamaması genin mutasyona uğramasıyla sonuçlanır. Gende oluşan değişim organizmaya bazen fayda sağlayabilse de genin kodladığı proteinin aşırı üretilmesine, kaybına ya da işlevinde bozulmaya da neden olabilir. Buna bağlı olarak hücre yapısı ve işlevleri tehlikeye girer ve bozukluklar oluşabilir.
Bize tek olduğumuz hissini veren birçok farklılığımıza rağmen tüm insanların genetik kompozisyonu, yani genomu, %99'u aşkın oranda aynıdır. Farklılıklar, ebeveynlerden alınan bir ya da daha fazla gendeki rastlantısal değişikliklerden kaynaklanır.