Sözler ve Alıntılar
DNA metilasyonunun ortaya çıkardığı bir gerçek
Hiç kuşkusuz faydalı epigenetik özelliklerin yanı sıra DNA metilasyonunun yine de bir sakıncası vardır. Giriş bölümünde belirtildiği gibi, memelilerde yalnızca bu sitozin bazları metillenir ve bunu DNA dizininde bir guanin izler. Ne var ki, tüm genom içerisinde CG baz ikilisi, sayısal olarak beklenenden çok daha nadirdir. Nedeni, metilsitozin molekülünün dengesizliğidir. Birkaç atom vererek kendiliğinden timine dönüşme eğilimindedir. Bu yüzden, çift sarmalda yanlış bir baz eşleşmesi oluşur, çünkü karşı iplikçikte ilgili yerde artık sitozinin eski ortağı guanin bulunmaktadır, timine karşılık gelen adenin değil. Ne yazık ki, belki timin normal bir DNA bazı olduğu için hücrelerin bu tür hatalardan sorumlu onarım mekanizmaları bu değişikliğe göz yumar, ciddi sonuçları olan ihmaldir, çünkü insanlardaki tüm nokta mutasyonlarının üçte biri, metilsitozinin timine kendiliğinden dönüşmesinden kaynaklanmaktadır. İnsanlarda görülen genetik hastalıkların en önemli sebeplerinden biridir.
Sayfa 101 - Say YayınlarıKitabı okuyor
çöp DNA
Hoşumuza gitsin ya da gitmesin: hem genlerin içinde hem de genler arasında çok büyük miktarda çöp DNA içeriği bulunması kendimize özgü en önemli özelliklerimizden birisidir
Sayfa 66 - Say YayınlarıKitabı okuyor
"Her hücre türü, belirli görevleri için bütün gen varlığının yalnızca küçük bir bölümünü kullanır. Bir deri hücresinin hemoglobin üretmesi gerekmez, bir bağırsak hücresinin nörotransmitter üretmesi gerekmez, bu nedenle ilgili genler metil gruplarının bağlanmasıyla susturulur. Açıkçası bunlar bu bağlamda belirleyici faktörler olmasalar da metil grupları zaten farklı bir şekilde uygulamaya geçirilmiş bir etkisizleştirmeyi güçlendirir, pekiştirir ve muhafaza eder. Metilasyon derecesi, belirli bir hücre tipinin ihtiyaç duymadığı genlerde özellikle yüksektir."
Araştırmacılar babaların sigara içme davranışını, düzenli aralıklarla muayene edilen çocukların vücut kitle indeksiyle ilişkilendirdiklerinde, tam olarak aradıkları şeyi elde ettiler. Çünkü sadece, dokuz yaşında daha çocukken sigara içen babaların çocukları bariz şekilde aşırı kiloluydu. Bu etki kızlarda tespit edilemedi, bir de babaları daha geç ve yavaş büyüme döneminin sonunda sigaraya başlayan erkek çocuklarda hiçbir anormallik görülmüyordu. Bu sonuçlar, Umealı araştırmacılar için hoş bir motivasyon kaynağı oldu.
Sayfa 19Kitabı yarım bıraktı
"Gary Felsenfeld 'The Brief History of Epigenetics' (Epigenetiğin Kısa Tarihi) adlı makalesinde şöyle bir tanım veriyor: 'Epigenetik, DNA dizisindeki değişikliklerle açıklanamayan, gen fonksiyonundaki mitotik ve/veya mayotik kalıtımsal değişimlerin incelenmesidir.' "