“Bazı durumlarda genleri oluşturan A, T, G ve C nükleotidlerinin dizilimlerinde çok ufak, 1-2 nükleotidi kapsayan farklılıklar olabilmektedir. Bu farklılıkları bazen anne ve babamızdan alırız, bazen de bizim hücrelerimizde kendiliğinden meydana gelebilir. Eğer meydana gelen bu değişimlerin oranı bir popülasyonda %1’den fazlasında görülüyorsa bu değişime polimorfizm denir. Genlerimizdeki polimorfizmler eğer sadece bir nükleotidin değişmesine neden oluyorsa buna ‘tek nükleotid polimorfizmi’ (single nucleotide polymorphism), kısaca SNP denir. Bu farklılıkların %1’den az ve bir hastalık ile ilişkili olduğu durumlara ise ‘mutasyon’ adı verilir. Örneğin bizlerdeki A-B-0 kan grubunu düşünelim. Bizlerde bu farklılığa neden olan olay polimorfizmlerdir.”
Sayfa 49Kitabı okudu
·
79 görüntüleme
Yorum yapabilmeniz için giriş yapmanız gerekmektedir.