Androjen insensitivite sendromu:
Testiküler feminizasyon X'e bağlı resesif geçer Androjen reseptörlerindeki defektten kaynaklanır. Genotip 46,XY iken, fenotipin dışı olması ile karakterizedir (erkek psödohermafroditizm). Uterus yokluğu, kör sonlanan vajina, aksilla ve pubik kullanma eksikliği ve amenore görülür. Olguların yarısından fazlasında inguinal hermi vardır (inmemiş testis). Memeler büyük ve anormal görünümlüdür. Boy uzundur, el ve ayaklar büyüktür At nalı böbrek görülebilir Rudimenter fallop tüplerinde, fibromüsküler doku ve nadiren epitel görülebilir Testisler karında veya inguinal kanalda olup immatür germ ve sertoli hücrelerinden meydana gelir, sperm oluşumu yoktur. %5-10 oranında gonadal tümör gelişme riski vardır, bu nedenle 16-18 yaşında gonadektomi yapılması ve ardından hormon replasman tedavisine başlanılması önerilmektedir. Puberteden önce malignite gelişimi gösterilmediğinden, sekonder cinsiyet karakterleri geliştikten sonra gonadektomi yapılması önerilmektedir İnkomplet formlarında (%10 oranında görülür) klitoral büyüme, aksiller ve pubik kıllanma mevcuttur Bu olgularda gonadektomi, virilizasyonun önlenmesi amacıyla,
puberte beklenmeden hemen yapılmalıdır
Sayfa 240Kitabı okudu
·
62 görüntüleme
Yorum yapabilmeniz için giriş yapmanız gerekmektedir.