Evrimsel Tıbbın İlkeleri
Peter GluckmanEvrimsel Tıbbın İlkeleri Gönderileri
Evrimsel Tıbbın İlkeleri kitaplarını, Evrimsel Tıbbın İlkeleri sözleri ve alıntılarını, Evrimsel Tıbbın İlkeleri yazarlarını, Evrimsel Tıbbın İlkeleri yorumları ve incelemelerini 1000Kitap'ta bulabilirsiniz.
Çok önemli keşiflerden birisi organizmaların organizasyonunda segmentasyonun moleküler temelinin ve gelişen segmentlerde hox genleri gibi homeotik genlerin işlevinin belirlenmesiydi.
Sayfa 80
Anahtar nokta
İnsan genomu bireyler arasında % 0,5 kadar farklıdır. Bu varyasyon SNP'lerden ve daha uzun dizilerin insersiyonları, delesyonları, inversiyonları ve duplikasyonlarından kaynaklanır.
Sayfa 74
Varyasyon, insan genomunda nesil başına 50-100 yeni mutasyon oranı ile ortaya çıkar ve mutasyonların sadece küçük bir kısmı gen ifadesinde değişikliklere yol açsa da, böylesi varyasyonlar seçilim için ham madde sağlar.
Sayfa 74
Yaygın hastalıklar için tek gen yoktur
Yakın zamanda, obezite ve insülin direnci ile ilişkili yaygın bir SNP, iştah ve enerji dengesinin düzenlenmesinde görev alan melanokortin-4 reseptör (MC4R) geninin kontrol bölgesinde saptandı. MC4R (kuzey Avrupa populasyonlarında alel frekansı 0.25 kadardır) ve FTO risk alellerinin etkileri eklemelidir.
Sayfa 70
Penetrans
Değişken penetransın diğer bir nedeni, kodlayan diziler yerine genin promotorunda yer alan ve gen ürününün transkripsiyonel aktivasyonunu etkileyebilen ilave SNP'lerin varlığıdır. Ayrıca, promotorun gelişimsel ve çevresel faktörlere bağlı olarak epigenetik modifikasyonu gen ekspresyonunu etkileyebilir ve bu da değişken penetransa yansıyabilir.
Sayfa 68
Finlilerde 20 aileden geliyormuş ve nadir kalıtsal hastalıklar
Kurucu etkileri ve populasyon darboğazları Amerikan yerlilerinde de yüksek derecede homojenliğe neden olmuştur. Amerikalıların kurucu populasyonunun etkin populasyon büyüklüğü 100 kadar birey olmalıdır. Çeşitlilik kaybının bu derece ilginç sonuçlarından biri kan gruplarının homojenliğidir. Amerikan yerlileri çoğunlukla 0 kan grubuna sahiptirler.
Sayfa 63
Küçük bir etkin populasyon büyüklüğü olarak karşımıza çıkan azalmış genetik varyasyon için iki önemli neden populasyon darboğazları ve kurucu etkileridir.
Sayfa 62
Haplotip terimi haploit genotipin bir kısaltmasıdır; diploid bir hücre için kromozomlardan herhangi bir çiftinin haplotiplerinin kombinasyonu genotipi oluşturur.
Sayfa 59
Hareketli Elementler
Retrotranspozisyon potansiyelindeki bireysel varyasyon insan genetik çeşitliliğine önemli katkılar yapar. Retrotranspozonlar yerleşme bölgesindeki proteinin kodlanmasını veya düzenleyici bölgeyi bozarak gen ekspresyonunu değiştirir ve bir hastalık fenotipi yaratabilirler.
Sayfa 56
SNP
Protein kodlayan bir bölgede SNP'lerin etkileri. Sinonim mutasyonlar protein dizisini değiştirmezler ve suskundurlar. Sinonim olmayan mutasyonlar amino asit dizisini değiştirebilirler veya dur kodonunun girişiyle protein dizisinin erken sonlanmasına neden olabilirler.