Mustafa Azak
@MustafaAzak
İnsan ne kadar yaşarsa yaşasın, ne kadar okursa okusun, en az bildiği şey, kendisi.
Sosyal DavranışBilim
Oksitosin, hipotalamusun ürettiği ve arka hipofiz bezi tarafından kan dolaşımına salınan bir peptit hormondur; bebeğin emme davranışına yanıt olarak annedeki süt üretimini düzenler. Dahası bu hormon rahatlama, güven duyma, empati kurma ve diğerkâmlık duygularını artırarak sosyal etkileşimi olumlu yönde etkiler. Oregon Eyalet Üniversitesi'nden Sarina Rodrigues oksitosindeki genetik değişikliklerin empatik davranış üzerinde etkisi olduğunu saptamıştır; beyinlerinde bu hormondan daha az miktarda bulunan kişiler diğer insanlara kıyasla yüz okumakta ve başkalarının acısını anlamakta zorlanır.
Mustafa Azak
Oksitosinin sosyal bilişimizi etkilediğini öne süren araştırmalar da var. Solunum yoluyla alındığında oksitosin hormonunun korkutucu uyaranlara verdiğimiz tepkiyi hafiflettiği sanılıyor. Hormonun ayrıca yapıcı iletişimi de desteklediği düşünülüyor. Hatta bazı nadir vakalarda, solunum yoluyla alınan oksitosinin otizmli kişilerin sosyal becerilerini geliştirdiği bile görülmüştür. Oksitosin güven duygusunu ve risk alma isteğini artırır dostluk, aşk ve aile kurma konusunda temel belirleyiciler bunlardır. 
Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / 
Eric R. Kandel
Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / Eric R. Kandel
Bu yaz yanınızdan ayırmak istemeyeceğiniz kitapları sizin için bir araya getirdik.
💬 Siz olsanız bu listeden hangisiyle başlardınız?
Mutasyonların Hedefi: Nöral DevrelerBilim
Yakın tarihli bir çalışma, otizmli ergenlerin beyinlerinde gereğinden fazla sinaps bulunduğunu ortaya çıkarmıştır. Normal şartlarda beynimizde fazlalık olan -yani kullanmadığımız- sinapslar, sinaptik budanma diye tanımlanan süreçle ortadan kaldırılır; bu süreç çocukluğun ilk evrelerinde başlayıp ergenlik ve ilk yetişkinlik dönemlerinde zirveye ulaşır. Gereğinden fazla sinapsın varlığı, sinapsların yeteri kadar budanmadığını gösterir; bu da nöral bağlantıların karışık gelişmesine ve verimli çalışamamasına neden olur. Otizmde sinaptik budanma yetersizken, şizofrenide budanmanın aşırıya kaçması dikkat çekicidir.
Mustafa Azak
...hatalı sinapsları tamir ederek genetik bozuklukları tedavi etmemiz mümkün olabilir.
İnsan genomdaki yüzlerce gen sinaptik işleyişte rol oynar. Bu genlerin birinde ya da birkaçında gerçekleşen mutasyonlar, otizm gibi bozukluklara sebebiyet verebilir. Genleri değil sinapsları hedef alan ilaçlar geliştirerek bu karmaşık genetik bozuklukları tedavi etme şansı yakalayabiliriz.
Köklü bir bakış açısı değişimidir bu. Doğuştan geldiği ve kalıcı olduğu düşünülen gelişimsel bozuklukların iyileştirilebileceği veya en azından yaşam boyu tedavi edilebileceği ortaya çıkabilir. Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / Eric R. Kandel
Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / Eric R. KandelMutasyonların Hedefi: Nöral DevrelerBilim
Yakın tarihli bir çalışma, otizmli ergenlerin beyinlerinde gereğinden fazla sinaps bulunduğunu ortaya çıkarmıştır. Normal şartlarda beynimizde fazlalık olan -yani kullanmadığımız- sinapslar, sinaptik budanma diye tanımlanan süreçle ortadan kaldırılır; bu süreç çocukluğun ilk evrelerinde başlayıp ergenlik ve ilk yetişkinlik dönemlerinde zirveye ulaşır. Gereğinden fazla sinapsın varlığı, sinapsların yeteri kadar budanmadığını gösterir; bu da nöral bağlantıların karışık gelişmesine ve verimli çalışamamasına neden olur. Otizmde sinaptik budanma yetersizken, şizofrenide budanmanın aşırıya kaçması dikkat çekicidir.
Mustafa Azak
... genlerdeki mutasyonlar, sinapsta bulunan normal proteinlerin oluşumunu ve işlevini bozarsa sinapslar gerektiği gibi işlev göstermez, nöronlar birbirleriyle iletişim kuramaz ve meydana getirdikleri nöral devreler sekteye uğrar. Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / Eric R. Kandel
Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / Eric R. KandelYeni (De Novo) MutasyonlarBilim
Teknolojik ilerlemeler sayesinde son yıllarda ikinci bir genetik sapma ortaya çıkarılmış, tüm mutasyonların ebeveynlerimizin genomunda yer almadığı keşfedilmiştir. Bazı mutasyonlar yetişkin erkek sperminde kendiliğinden meydana gelir. Nadiren görülen bu mutasyonlara “yeni” mutasyonlar denir; bunlar babadan çocuğa aktarılabilir. Kısa süre önce Yale Üniversitesi, Washington Üniversitesi, Massachusetts Teknoloji Ensititüsü'ndeki Broad Enstitüsü ve Cold Spring Harbor Laboratuvarı'nda neredeyse eşzamanlı yürütülen dört ayrı çalışmada, yeni mutasyonların otizm riskini önemli derecede artırdığı bulunmuştur.
Üstelik yeni mutasyonların sayısı babanın yaşıyla doğru orantılı olarak artmaktadır.
Mustafa Azak
Yeni mutasyonların yaşla birlikte artmasının nedeni, öncül sperm hücrelerinin on beş günde bir bölünmesidir. DNA'nın sürekli bölünüp kopyalanması hatalara neden olur ve yaşın ilerlemesiyle hata payı önemli ölçüde artar. Dolayısıyla yirmi yaşındaki bir babanın sperminde ortalama 25 adet yeni mutasyon bulunurken, kırk yaşındaki babada bu sayı altmış beşe yükselecektir. Mutasyonların çoğu zararsız olsa da bazıları zararlıdır: Günümüzde, otizm vakalarının %10'unda yeni mutasyonların rol oynadığı düşünülmektedir. Annelerin yeni mutasyon yoluyla otizm riskini artırmadığı anlaşılmıştır çünkü yumurta hücreleri, sperm hücrelerinden farklı olarak yaşam boyu bölünüp çoğalmaz; kadınların tüm yumurta hücreleri doğumlarından önce üretilir. Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / Eric R. Kandel
Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / Eric R. KandelWilliams SendromuBilim
Williams sendromu adeta otizmin tam tersidir. Bu genetik bozukluğa sahip çocuklar aşırı sosyaldir. Konuşma ve iletişim kurmaya neredeyse karşı koyulmaz bir istek duyarlar. Son derece arkadaş canlısıdırlar ve yabancılar da dahil herkese güvenirler. Ayrıca otizmli çocuklardan bazıları çok iyi resim yapabildiği halde, Williams sendromlu çocuklar müziğe meyleder. Esasında iyi resim yapamamaları görsel-uzamsal ilişki kurma konusunda zorluk yaşamalarından kaynaklanıyor olabilir. Otizmli çocuklardan farklı olarak dil becerileri iyidir ve yüz okuma konusunda başarılıdırlar; insanların duygularını anlamakta ve niyetlerini tartmakta hiç zorlanmazlar.
Mustafa Azak
7. kromozomun belirli bir parçasının silinmesi Williams sendromuna neden olurken, aynı parçanın tekrarlanması otizm spektrumu dahilinde bir bozukluğun gelişme riskini artırır.
İnsan genomundaki 21.000 civarı genden yaklaşık yirmi beşini içeren tek bir kromozom bölgesinin karmaşık sosyal davranışlar üzerinde bu denli muazzam bir etki göstermesi hayret vericidir. Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / Eric R. Kandel
Sıradışı Beyinlerden Öğrenebileceklerimiz / Eric R. Kandel