Mustafa Azak
@MustafaAzak
İnsan ne kadar yaşarsa yaşasın, ne kadar okursa okusun, en az bildiği şey, kendisi.
KTÜ / FEF / Fizik / Lisans
1978
61 okur puanı
Şubat 2019 tarihinde katıldı
Şizofrenide Silinmiş GenlerBilim
Her dört bin bebekten biri genomunda 22. kromozomun bir parçası eksik doğar. Eksik olan DNA'ların miktarı değişebilse de baz çiftleri adı verilen DNA yapıtaşlarında genellikle üç milyon civarında eksiklik görülür; bu da otuz ila kırk genin yokluğu anlamına gelir. Eksik kısım kromozomun ortasına yakın bir bölgeye denk geldiğinden q11 olarak adlandırılan bu bölgedeki silinmeye 22q11 sendromu denir.
Bu sendrom çok farklı belirtiler yaratabilir. Kopya sayısı silinmesiyle doğan kişilerin neredeyse hepsinin kafasında ve yüzünde tavşandudağı veya yarık damak gibi anomaliler bulunurken, yarıdan fazlasında kalp-damar rahatsızlıkları görülür. Bu kişilerde ayrıca, işlem belleği hasarlarında yürütücü işlev hasarlarına, hafif düzeyde öğrenme güçlüğünden zekâ geriliğine kadar uzanan bilişsel sorunlara rastlanır. Bu sendroma sahip yetişkinlerin yaklaşık %30'u, bipolar bozukluk ve kaygı bozuklukları da dahil çeşitli psikiyatrik hastalık tanıları alır fakat bunlar arasında açık ara en yaygın olanı şizofrenidir. Öyle ki 22q11 silinme sendromu olan kişilerde şizofreni riski, genel nüfusa oranla yirmi ila yirmi beş kat fazladır.
Şizofreninin Genetik AltyapısıBilim
Tek yumurta ikizi şizofreni hastası olan birinin şizofreniye yakalanma olasılığı %50'dir. Genel nüfusta şizofreni riskinin %1 olduğu göz önüne alındığında, bu oldukça yüksek bir orandır. İkizlerden elde edilen veriler bize iki şey söyler: İlki şizofreninin çevresel etkenlerden bağımsız, güçlü bir genetik unsur barındırdığıdır. İkincisiyse genlerin tek başına etkili olamayacağıdır çünkü risk %100 değildir. Bu nedenle hastalığın genler ile çevrenin etkileşimi sonucu ortaya çıktığını söyleriz.
Şizofreni Geliştirme Riski (%)Bilim
Şizofreni Hastasıyla Yakınlık Derecesi
Genel Nüfus %1
Anne Baba %6
Kardeşler %9
Çift Yumurta İkizleri %17
Tek Yumurta İkizleri %48
Şizofrenide Sinaptik BudanmaBilim
.. üç yaşındaki çocuğun beynindeki sinaps sayısı yetişkine göre iki kat fazladır. Aşağı yukarı erinlik döneminde başlayan sinaptik budanma, işlem belleğinin fiilen işine yaramayanlar da dahil, beynin kullanmadığı dendrit dikenlerini ortadan kaldırır. Ergenlik ve genç yetişkinlik dönemlerinde sinaptik budanma en etkin haline gelir.
Göründüğü kadarıyla şizofrenide sinaptik budanma ergenlik döneminde kontrolden çıkar ve gereğinden fazla sayıda dendrit dikeni kırpılır.
Şizofrenide Biyolojik TedavilerBilim
Tıpkı depresyonda olduğu gibi, şizofrenide de biliminsanları ancak ilk etkili ilaç ortaya çıktıktan sonra gözlerini bozukluğun biyolojisine çevirdi. Her iki durumda da ilk ilaç tesadüf eseri