Edinburghlu genetikçi, embriyolog ve teorik biyolog C.H. Waddington, 1942 yılında “epigenetik” terimini ortaya attı. Bu terim, embriyolojide genlerin farklı hücrelerde nasıl aktive edildiği veya edilmediği gibi genlerin değişken ifadeleri üzerine yapılan çalışmalardan ortaya çıkmıştır ki bu, nesiller boyunca genlerin varlığı veya yokluğunu inceleyen genetik biliminden farklıdır.
Gelecek nesillere taşınan epigenetik gen açma-kapatma düğmelerinin söz konusu olduğu çok nadir, hatta fikrimce önemsiz belli vakaları özellikle, hatta yalnızca, "epigenetik" terimi altında kullanan cafcaflı popüler bilim yazarlarımız, son zamanlarda ortalığı umarsızca karıştırmışlardır.
Waddington, “epigenetik” terimini, tüm modern embriyologların benimsediği tarihi bir embriyoloji okulu olan “epigenesis”ten türetmiştir. Bu, preformasyonizm (yumurtanın veya başka bir versiyonda spermin, tam bir vücuda dönüşmeye hazır minyatür bir embriyo içerdiği şeklindeki, artık geçerliliğini yitirmiş teori) ile zıttır. Şu anda bildiğimiz gibi, farklı dokulardaki hücreler aynı genleri içermelerine rağmen birbirlerinden çok farklı oldukları için, genlerin farklı şekilde açılması veya kapatılması, yani Waddington'ın anlamındaki epigenetik, mantıklı bir alternatif gibi görünmektedir.