Burcu
@burcask
okuduklarımı unutmamak için burdayım, kısaca kendime notlar
8 Kasım
39 okur puanı
Nisan 2021 tarihinde katıldı
Peki gen nedir öyleyse? Mendel 1865'te “gen”i keşfettiğinde onu yalnızca soyut bir olgu olarak biliyordu: çiçeğin rengi veya tohumun dokusu gibi fenotipin görünen tek bir özelliğini belirleyen, kuşaklar boyu bozulmadan aktarılan, ayrık bir belirleyici. Morgan ve Müller genlerin kromozomlar üzerinde taşınan fiziksel yapılar -bir tür malzeme- olduklarını göstererek bu anlayışı ileri taşımıştı. Avery bu malzemenin kimyasal yapısını belirleyerek gen anlayışımızı derinleştirmişti. Genetik bilgi DNA'larda taşınıyordu. Watson, Crick, Wilkins ve Franklin bu moleküler yapının birbirini tamamlayan iki iplikli çifte sarmaldan oluştuğunu keşfetmişlerdi. 1930'larda Beadle ve Tatum, genin bir proteinin yapısını belirleyerek “çalıştığını” bulgulamışlardı. Brenner ve Jacob genetik bilginin proteine çevrilmesi için gereken bir ara mesajcının, yani RNA kopyasının varlığını tespit etmişlerdi. Monot ve Jakob u RNA mesajının azalıp çoğaltılması ile genlerin açılıp kapatılabildiklerini göstermişlerdi. Solucan genomunun bütün dizilimini elde edince gen kavramına dair içgörüler de değişmiş oldu. Evet, bir gen organizmada belli bir işlevi belirler, ama tek bir gen tek bir işlevden daha fazlasını da belirleyebilir. Her gen belli bir proteini inşa talimatlarını sağlamaz. Hiç protein kodlamadan yalnızca RNA kodlamakta da kullanılabilir. Yekpare bir DNA parçası olması gerekmez; parçalara ayrılmış da olabilir. İçinde düzenleyici diziler barındırır, fakat bu dizilerin genle hemen komşu olması gerekmez.
Kapsamlı genom dizileme çalışmaları, daha şimdiden organizma biyolojisinde ayak basılmamış evrenlere kapılar açmıştı. Genomun dizilenmesi, genlere ve ve dolayısıyla genomla ilgili bildiklerimizi baştan yazıyordu.
Reklam
Tıbbi genetik bilim tarihinden çıkarmamız gereken bir ders varsa, biyoloji ile kültür arasındaki bu sürçmelere karşı çok dikkatli olmamız gerektiğidir. İnsanların her biri diğerinden farklı olacak kadar genetik varyasyon içerir, ama aynı zamanda büyük oranda birbirine benzerler. Belki şöyle söylersek daha net olur: aramızdaki farklı kültürel veya biyolojik sebeplerden dolayı abartmaya meyilliyiz -bu varyasyonlar genomun bütünü içinde ufacık kalsalar dahi. Yeteneklerdeki farkları saptamak için özel olarak tasarlanmış testler bu farkları gerçekten de saplayacaktır. Ve bu farklar ırksal hatları takip ediyor da olabilir. Fakat öyle bir testteki puanı “zeka” olarak tanımlamak, her iki alınan puan testin nasıl ayarlandığına göre böylesine değişiyorken, bizzat ölçmek için yola çıktığı niteliğe hakaret olur.
Böylece genetik varyasyonların üstüne dilin ayrımcı ifadelerini geçirir, biyoloji ile algılarımızı birbirine karıştırırız. Bir gen varyantı organizmanın belli bir ortama uygunluğunu azaltıyorsa -Antarktika’da kılsız bir adam- o organizma için genetik açıdan hasta deriz. Aynı varyant farklı bir ortama uygunluğu artırıyorsa, o organizma için genetik açıdan üstün deriz. Evrimsel biyoloji ve genetik bilim, bizi bu tür yargıların anlamsız olduğu konusunda uyarır. Hastalık veya üstünlük gibi kelimeler, belli bir genotipin belli bir ortamdaki uygunluğunu söyleyebilir sadece; ortamı değiştirdiğinizde kelimelerin de anlamları alt üst olabilir. “Kimse okumazken,” diye yazıyor psikolog Alison Gopnik, “disleksi diye bir problem yoktu. İnsanlar avlanırken dikkatini toplama becerinizdeki ufak bir genetik varyasyon sorun teşkil etmiyordu. Hatta örneğin avcının birden fazla hedefe aynı anda odaklanmasını sağladığı için belki de avantaja bile dönüşmüş olabilir. İnsanların büyük bölümünün lise eğitimi aldığı bir dünyadaysa, aynı varyasyon bütün hayatınızı etkileyen bir hastalığa dönüşebilir.
Trans birey kimliklerin varlığı, bu geno-gelişimsel silsileye güçlü bir kanıt olmuştur. Anatomik ve fizyolojik açıdan cinsiyet büyük oranda iki durumludur: erkek veya dişi. Cinsiyeti sadece tek bir gen belirler ki bu da erkeklerle dişler arasında gözlemlediğimiz anatomik ve fizyolojik dismorfizme (çift biçimliliğe) sebep olur. Fakat toplumsal cinsiyet ve cinsel kimlik iki durumlu değildir. SRY genine (veya başka bir erkeklik hormonuna veya sinyaline) beynin nasıl tepki vereceğini belirleyen bir gen hayal edin. Adına TGY diyelim. Bir çocuk SRY'nin beyindeki faaliyetlerine yüksek direnç gösteren bir TGY varyantı kalıtmış olabilir. Bu durumda çocuğun bedeni anatomik açıdan erkek olacak, ama beyni o erkeklik sinyalini okumayacak veya doğru yorumlayamayacaktır. Böyle bir beyin kendini psikolojik olarak dişi olarak algılayabilir; kendini ne erkek ne de dişi olarak görüyor olabilir; veya kendini tamamen üçüncü bir cinsiyetin üyesi olarak görüyor olabilir.
Bu erkek ve kadınlar, Swyer sendromunun kimlik için olan bir türevine sahiptir adeta: Kromozomları veya anatomileri itibariyle erkektirler (veya kadındırlar) ama kromozomları veya anatomileri beyinlerinde bu duruma karşılık gelen sinyali üretmez. Örneğin bir dişi fare embriyo halindeyken beyninde tek bir geni değiştirerek veya beyine giden bir “dişilik” sinyalini bloke edici bir ilaç vererek böyle bir sendrom yaratılabilir. Bu türden geliştirilmiş bir gen verilmiş veya böyle bir ilaca maruz bırakılmış bir dişi fare dişiliğin tüm anatomik veya fizyolojik özelliklerini taşır ama erkek farelere özgü hareketler yapar. Dişlerin üstüne çıkmak da dahil. Bu hayvanlar anatomilere itibariyle dişi, davranışlara itibarıyla erkektirler.
Bailey, cinsiyet kemliği tartışmalarını 1960'larda “seçim” ve “kişisel tercih” retoriğinden alıp biyolojiye, genetiğe ve kalıtıma taşımıştı. Boydaki veya disleksideki varyasyonlara tercih diyemiyorsak, cinsel kimliğe de tercih diyemezdik.
Reklam