Mitokondrial DNA'nın kendine özgü bir dizilimi vardır. Mitokondrial hastalık sebebiyle sağlam bir mitokondriyle hastalıklı mitokondri değiştirilerek iki anneli ,bir babalı, yani "üçlü ailesi" olan bebekler teknik olarak mümkün, hatta 2001'de "Alana" isimli bir bebek doğmuştu!
Sayfa 73
Her insan radikal biçimde özgündür. Bu özgünlük üç şekil de içimize yerleşmiştir: DNA'nın eşsiz dizilimi, beynimizin belirli donanım biçimi ve yaşamımızda başkalarından farklı olan deneyimlerimiz. Bu özgünlüğü doğumda atılan ve büyüme potansiyeli olan bir tohum gibi düşünün. Bu özgünlüğün bir amacı vardır.
Sayfa 450
İnsan Genom Projesi
"Evreni ya da bir gezegeni keşfederken çıkılan dışa dönük yolculuklardansa içe dönük bir yolculuk ve tarihin en büyük keşif başarılarından biri olarak adlandıran. İnsan
Genom Projesi yirmi yıl sürmüştür. İnsan DNA'sinin her bir parçasının okunması 2003 yılında başarıyla gerçekleştirilerek haploit insan genomunun yolcu dizisindeki nükleotit bazlarının dizilimi çıkarılmiş oldu (Bu tam set olan 46 kromozoma değil 23 kromozoma karşılık geliyor.) İnsan Genom Projesi kaynak materyallerinin çoğunu adı paylaşılmayan New Yorkulu bir erkekten ve birkaç örneği de başka donörlerden almıştı.Elde edilen sonuç 25 adet nükleotit listesi olmuştu. 22 otozom (eşeysel olmayan kromozomlar), X ve Y kromozomları ve küçük mitokondriyal DNA dizisi. Peki, birlikte yaklaşık olarak üç milyar karaktere ulaşan bu listeler aslında ne ifade ediyordu? İnsan Genom Projesi tarafından toplanan veri donörlerine özgüydü,tüm insanlar için geçerli olan bir şablon değildi. Yine de kodlayan DNA'yı ve "çöp" DNA'yı tespit etmek için bir referans olma özelliği taşıyordu. İnsan genomunun gerçek keşfi aslında yeni başlıyordu.
ilk molekül
Şu anda bilim dünyasının önemli bir kısmının ilk molekül olarak kabul ettiği molekül RNA'dır. RNA, DNA gibi iki zincirden oluşmaz, tek zincirdir. Nükleotitler tespih gibi bir sıraya dizilmiştir. Ancak DNA' dan farklı bir özelliği vardır. Kendi üzerine kıvrılsa, verimi düşük olsa ve büyük tapkimelerde çok etkili olmasa da boyutları küçük moleküller üzerinde enzim rolü görebilir. Bu nedenle; okunabilir bir genetik dizilimi olan, kendi üzerine katlanarak enzim görevi yapabilen, kendini kopyalayabllen bir yapı olarak RNA'nın canlılar dünyasının başlangıç molekülü olduğu karşı konulmaz şekilde kabul görüyor.
pdfKitabı okudu
İnsan dahil tüm biyolojik organizmalar ortak ve temel bir plan üzerine inşa edilmiştir. Hücrelerimizin yapısı, DNA'larımızın dizilimi, biyokimyasal tepkime kalıplarımız ve hücrelerimizin içeri- sindeki iyonlar; ister insan ister zürafa isterse bahçemizdeki çimen yahut eğrelti otu olsun, temelde hepsinde aynıdır. Fakat canlıların yaşadıkları ortama göre çeşitli bedensel farklılıklar gösterdikleri de elbette malumunuzdur. Bu farklılıkların kaynağı, canlıların yaşadıkları ortamlar ile milyonlarca yıldır süren bir alışveriş içinde olmalarıdır. Tüm canlıların ortak özellikleri arasında çevreden gelen uyarıları veya değişiklikleri algılayarak bunlara tepki verebilmek gibi bir özellik olduğundan, ister tek hücreli bir bakteri, isterse çok hücreli bir hayvan yahut bitki olsun, tüm canlılarda bir veri iletim sistemi yahut sinir sistemine benzer bir haberleşme ağı bulunmak zorundadır. Fakat biraz düşününce, her canlıda beyin bulunmadığını hemen fark ederiz.
Sayfa 63Kitabı okudu
Fareler üzerinde yapılan bir araştırmada, karaciğerdeki bir genin epigenetik bir değişiklikle susturulmasının, yani bu genin protein üretmesinin durdurulmasının kalp hastalığı riskini kalıcı olarak azaltabileceği yönünde bulgular elde edildi. Epigenetik değişiklik, bir genin DNA dizilimi üzerinde kalıcı olarak yapılan değişiklikler yerine, genin etkinliğini kontrol eden kimyasal işaretçiler üzerinde yapılan değişiklikleri ifade ediyor. Araştırmanın sonuçları, kalıcı genetik değişikliklerden kaynaklanabilecek olası risklere girilmeden, epigenetik değişiklik yaklaşımı sayesinde gen etkinliğinde uzun vadeli değişiklikler oluşturulabileceğini gösteriyor.
Karaciğer hücreleri tarafından üretilen PCSK9 adlı bir protein kolesterolü kandan uzaklaştıran bir başka proteini parçalamaktan sorumlu. Bu da PCSK9 proteinini bloke etmenin, yani bu proteinin üretimini durdurmanın kolesterol düzeyini düşürerek kalp hastalığı riskini azaltabileceği anlamına geliyor.
Sayfa 16Kitabı okudu
Aziz Sancar
Türk biyokimyager. Amerikan Bilim akademisine seçilen ilk Türk. DNA onarımı, hücre dizilimi, kanser tedavisi ve biyolojik saat üzerine 415 bilimsel makale ve 33 kitap yayımladı.
Yaşamın temeli olan DNA molekülünün korunması ve onarımı konusundaki çalışmaları ve buluşlarıyla 2015 yılında Nobel Kimya Ödülü’nü ABD’li iki biliminsanı Tomas Lindahl ve Paul Modrich’le paylaştı.
Sayfa 144Kitabı okudu
DNA dizilimi o kadar ucuz, hızlı ve bilgi açısından zengindir ki herkesin genomunun tam olarak dizilmesi için rutin hale gelmesi muhtemeldir. Kanser, mutasyonlardan kaynaklanır, bu nedenle tümör hücreleri, bu hücre setini kanserli yapan şeyin tam olarak ne olduğunu bulmak için dizilenebilir. Tedaviler daha sonra bu kanser türüne hedeflenebilir. Bu, belirli bir hastalık teşhisi konan her kişiye aynı tedaviyi önermek yerine tedavilerin belirli bir hasta ve duruma göre uyarlandığı kişiselleştirilmiş tıbbın bir örneğidir.
Sayfa 305Kitabı okudu
Herhangi bir fosil homininden ilk kez mtDNA elde etmeyi başaran Leipzig'deki Svante Paabo laboratuvarı'ndan Marthias Krings ve diğer araştırmacılar, sundukları raporda, Neanderthal 1 tür örneğinin kol kemiğinden kısa mitokondrial DNA (mtDNA) parçası elde etmeyi başardıklarını açıkladılar. Bu yegane fosil mtDNA dizilimindeki nükleotid dizilimi, çok çeşitli modern insanlardan alınan örneklerdeki çeşitlilik alanının da epey dışında kalıyordu.
Sayfa 134
Yapı ve davranış, duyu-düşünce dünyaları
... canlılara göre dizilimi farklılık gösteren DNA molekülü tarafından saptanır.
....ve bir organizmanin DNA dizilimi ile bir organizmanin nasil calistigini bilmek arasindaki bosluk çoğu insanin umut ettiginden cok daha büyüktür.
Sayfa 185Kitabı okudu
Hücrelerimizin yapısı, DNA'larımızın dizilimi, biyokimyasal tepkime kalıplarımız ve hücrelerimizin içerisindeki iyonlar; ister insan, ister zürafa, isterse bahçemizdeki çimen yahut eğrelti otu olsun, temelde hepsinde aynıdır.
Sayfa 63